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背景

欧美、日本已建立NCBI、EMBL、DDBJ三大基因数据库，之前，我国每年产出的大量基因数据都存在国际三大数据库中，在基因数据已成为战略资源的现在，国内不能保存我国独特的基因数据，这本身就是一种风险。

为了存储、管理、利用好我国遗传资源，为我国生物技术和生命经济发展提供支撑平台，2011年国家四部委批复同意深圳市依托华大基因研究院建设深圳国家基因库。这一公益性非盈利机构定位于服务国家战略的国家级创新科研基础设施，推动生物经济和信息产业的飞速发展。

目前，国家基因库（ChinaNationalGenebank，CNGB）与国际生物和环境样本库协会（ISBER）、全球生物多样性联盟（GGBN）、挪威世界末日种子库、人类基因变异组计划（HVP）、中国科学院海洋研究所、中国科学院昆明动物研究所、北京重大疾病临床数据和样本资源库、深圳超算中心等100多家国内外科研机构、行业组织建立了战略合作关系，在人类健康、生物多样性、生物演化机制等方面开展合作。


科研项目

1KITE：昆虫演化研究，千种昆虫转录组项目

昆虫是构成自然界生物多样性的一个重要组成部分，同时也是我们自然生物资源的一个不可或缺的重要组成部分。昆虫的缺失将直接威胁到人类对自然资源的利用。国际“千种昆虫转录组演化”（1000InsectTranscriptomeEvolution,1KITE）研究联盟集合超过100位来自分子生物学、形态学、古生物学、分类学、胚胎学以及生物信息学方向的专家们，历时4年构建迄今最可靠的昆虫系统演化树，解决了一系列昆虫演化研究中的难题，2014年成果发表于Science杂志。

这一成果基于144个精心选择的能够代表昆虫各个类群的物种的转录组数据，最终会产生超过1000种昆虫的转录组数据。在重新构建了昆虫的系统发育关系的同时，科学家们还基于这些海量的组学数据有效地估算了昆虫不同类群的起源时间。

B10K：解码所有现存鸟类的基因组

继2014年12月在Science杂志上以专刊形式发表鸟类基因组演化项目重大突破性成果之后，国际鸟类基因组联盟于2015年6月4日正式宣布启动“鸟全纲基因组项目”，该项目又称为“万种鸟类基因组项目”（B10K），旨在五年内构建约10500种现生鸟类的基因组图谱，实现对鸟类生命之树的数字化重建。这是国际上首次对同一大类群的所有现生物种进行完整的基因组研究。

B10K项目将在基因组水平构建所有现生鸟类物种的生命之树，解码遗传变异和表型差异之间的联系，揭示分子演化、生物地理学及生物多样性之间的关系，评估环境气候及人类活动对物种演化过程及生物多样性的影响，并且揭示所有现生鸟类种群的演变历史。研究团队计划分三个阶段来开展该项目，即分别完成科、属、种级别鸟类基因组图谱的完整绘制和演化生物学研究。

MT10K：高效构建线粒体基因组百科全书

万种线粒体基因组——MT10K项目是由国家基因库发起，以众筹的运作模式迅速构建动物各个类群线粒体基因组数据库的全球性科研项目。计划该项目在2-3年内构建一万种动物线粒体基因组，旨在覆盖动物所有的科（截止2013年约5013个科），建立真正全面的线粒体数据库。

由于线粒体有着与真核生物长期共生的演化历史，因此其基因组包含了反映物种演化的关键信息，同时，相对于核基因组，线粒体基因组小，容易对大量物种进行横向的比较分析，有利于生物演化的研究，因而受到演化生物学家的钟爱。深圳国家基因库研究团队成功研发出一套基于第二代高通量测序技术，用于混合样本的线粒体基因组测序方法。该方法具有低成本、高通量的特点，极大地提高了大规模获取动物线粒体基因组的效率，该研究成果于2014年10月7日在线发表于NucleicAcidsResearch杂志。这套流程为国家基因库万种线粒体基因组计划（MT10K）奠定了技术基础。随着MT10K项目的开展，国家基因库将与国内外学者合作谱写线粒体基因组百科全书。

Multiplexsequencingofpooledmitochondrialgenomes–acrucialsteptowardsbiodiversityanalysisusingmito-metagenomics.

线粒体基因组重要新应用：高效监测和保护野生传粉蜜蜂

继启动万种动物线粒体基因组计划（MT10K）之后，深圳国家基因库成功研发出一套应用线粒体基因组监测生物多样性的宏线粒体基因组重测序方法（mitochondrialmetagenomics，简称“全线粒体混合多样性分析法”）。此方法高效、准确且可反复验证，并成功应用于英国农场的野生蜂多样性及其生物量的监测项目。相关研究成果于2015年7月6日在著名生态学期刊MethodsinEcologyandEvolution上发表。

High-throughputmonitoringofwildbeediversityandabundanceviamitogenomics.

DOI:10.1111/2041-210

利用DNA序列追溯植物演化关键事件

从外来藻类植物、苔藓植物、蕨类植物、生长在潮湿热带雨林中的花草树木、人们食用的谷子、蔬菜到家中的观赏植物，地球上的现生植物共同经历了长达十亿多年的历史。来自北美、欧洲和中国的科学家最新研究揭示了地球植物演化过程中的重要过渡细节，该研究成果于2014年10月27日发表在PNAS上。

这一研究是千种植物转录组计划（OneThousandPlants,1KP）的一部分，研究数据也有助科学家更好地了解最常见植物的祖先，包括开花植物和松树等无花植物。研究还发现了一些可应用在医学和工业上的植物物种的未知分子特性。例如，研究者发现的新藻类蛋白已被用于哺乳动物大脑运作的相关研究。

（以上仅为部分列举内容）

平台搭建

E-BioBank信息共享平台助力人类遗传资源数据共享

现阶段国内的样本库多是孤立存在，资源难协调，样本共享无标准，因此，建立一个全国化、统一化、标准化的资源共享平台迫在眉睫。2014年8月20日，由国家基因库主导发起的E-BioBank信息共享平台（简称“E-BioBank平台”）正式对外开放。

E-BioBank平台致力于建立全球生物样本库目录、整合国内外样本资源、制定统一规范的资源信息整合体系，创造公平、可靠的资源样本信息共享环境，促进样本资源科学合理地利用，是一个公益性、基础性、战略性的科技创新服务平台。

E-BioBank“样本库目录”模块全新上线

国家基因库E-BioBank资源信息共享平台“样本库目录”模块全新上线，旨在登记和展示国内生物资源样本库的基本情况，推进共建中国首个综合性生物资源样本库目录。全新上线的“样本库目录”模块现包括人类资源样本库目录和非人（动物、植物、微生物）资源样本库目录。

谷子数据库发布

2015年7月8日，国家基因库谷子数据库建设完成并正式开放，免费公开2000多份谷子资源信息及部分以谷子为模式生物的基因功能研究成果等一系列数据信息。

Genomesequenceoffoxtailmillet(Setariaitalica)providesinsightsintograssevolutionandbiofuelpotential

（以上仅为部分列举内容）

标准与规范

国家基因库已获批成为ISO/TC276中国对口机构，初步建立基因信息数据和生物样本采集、存储、管理相关标准和技术规范，发布深圳市地方标准5项，申请国际、国内标准10项，申请国内外专利46项，出版基因资源专著8本。部分标准规范例举如下。

深圳市《植物种质资源离体保存库建设规范》

种质资源是人类繁衍和发展的最根本的物质基础和战略资源。2015年2月28日，由深圳市市场监督管理局组织、深圳华大基因研究院（国家基因库）编写的深圳市标准化指导性技术文件《植物种质资源离体保存库建设规范》（编号：SZDB/Z130-2015）正式发布，于2015年3月1日起开始实施。

该标准的实施，规定了植物种质资源离体保存库建设相关的设施、设备、环境和管理要求，全面规范了植物种质资源的信息采集、样本处理、贮存和管理的操作规范。对于指导植物种质资源离体保存库建设具有极大推动意义。充分体现了国家基因库在引领生物产业标准规范中的作用。

深圳市《人类间充质干细胞库建设与管理规范》

为填补我国人类间充质干细胞库建设与管理相关的国家标准和深圳市地方标准的空白，2015年2月6日，由深圳市市场监督管理局组织制订、深圳华大基因研究院（国家基因库）编写的深圳市标准化指导性技术文件《人类间充质干细胞库建设与管理规范》（编号：SZDB/Z126-2015）正式发布，于2015年3月1日起实施。

该项标准的实施，对人类间充质干细胞库的建设、运行与管理，以及样本采集与运输、细胞制备与储存、质量管控及实施信息化管理均有指导作用；为规范人类间充质干细胞库的技术体系管理提供了参考依据；为再生医学领域的深度挖掘提供重要支撑作用，在促进人类间充质干细胞库规范化发展上具有重要的战略意义。

（以上仅为部分列举内容）

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