日前,南阳市中心医院儿童康复科诊断幼儿“渐冻症”一例。
3月23日,南阳市中心医院儿童康复科收治了一名1岁10月的“特别的”小女孩,该患儿以“发现发育迟缓1年余”为主诉入院,该患儿8月龄独坐不稳,于当地县医院以“发育迟缓”行“按摩、电疗、鼠神经生长因子”治疗3个疗程,独坐有所好转。
患儿到南阳市中心医院儿童康复科门诊行Gesell发育商测试示:适应性88,相当于19.5月,大运动50,相当于11.2月,精细运动74,相当于16.5月,言语90,相当于20月,个人-社交61,相当于13.5月,婴儿-初中生生活能力评定量表:9分,边缘,1岁10月龄患儿仅会兔爬,髋部带动双下肢移动,不会手膝交替爬行,不会独站,可拉双手步行数米,需辅助弯腰拾物,体位转换欠灵活,双手可捏物,可用勺子吃饭,能说词组,可指认五官,注视可,追视可。
既往史:患儿生后因“新生儿缺氧、新生儿感染”于当地县医院NICU住院给予“抗感染、吸氧”治疗20余天,1年前又因“发育迟滞”于当地县医院住院康复3个疗程。
个人史:患儿系第二胎第二产,宫内孕36+4周因“妊高症、胎儿宫内体重增长不良、羊水早破、臀位产”顺产分娩,出生体重1950g,生时羊水、胎盘、脐带情况不详,生后混合喂养,已添加辅食,食欲可,无挑食,运动发育落后于正常同龄儿,8月余会坐,1岁半会爬,1岁10月拉双手走。
家族史:父母体健,1哥5岁体健,无家族遗传病史。
专科检查:双下肢肌力3级,肌张力低下,内收肌角160度,未引出膝跳反射及跟腱反射,深浅感觉存在,双侧巴氏征及布氏症阴性。
入院后给予完善头颅核磁示:未见异常;腰椎核磁示:未见异常;双下肢肌电图示:MCV:双侧腓神经及胫神经运动传导速度减慢,波幅减低,双侧股神经运动传导波幅降低,SCV:双侧腓浅神经及腓肠神经感觉传导未引出肯定波形,F波:双侧胫神经F波未引出肯定波形,H反射:双侧胫神经H反射未引出肯定波形,提示:双侧腓神经、胫神经及股神经损害电生理表现。
03月28日在陈振辉主任的主持下进行疑难病例讨论后给予针灸、推拿、关节松动训练、矫正支具等治疗,口服左卡尼汀口服液及赖氨肌醇维生素B12口服液,并建议完善血尿遗传代谢病检测及基因检测。家属诉治疗有效,暂不行基因检查,行5个疗程后患儿可四点爬,双下肢支撑较前好转,但还不能独走。
07月13日,复查双下肢肌电图结果仍为双侧腓神经、胫神经及股神经损害电生理表现,膝跳反射及跟腱反射仍不能引出,陈振辉主任敏感的感觉到该患儿可能为特殊疾病,督促完善全外显子基因检测。
8月16日,全外显子全基因组SNV检测显示:检测到SETX基因的1个变异,关联疾病为:肌萎缩侧索硬化症4型(青少年型)ALS4。
肌萎缩侧索硬化症是一种渐进的运动神经元疾病,它又被称之为“渐冻人症”。
该疾病已被纳入国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》,全国渐冻症患者约20万人,患病年龄普遍在55-65岁,难确诊且易恶化。而ALS4型也就是青少年型,属于罕见中的罕见。该病大多发现年龄为25岁左右,而2岁发病的少之又少。
早期症状:说话含混不清,上肢举起重物力量减弱,用手捏持物品无力,下肢单足站立力弱,足下垂而易绊倒,肌肉跳动,腿抽筋。
初期症状:身体两侧症状常不对称,可从一个区域发展到另一个区域。
疾病发展:肌肉菱缩越发严重,最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累,主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。
中晚症状:患者可以出现呼吸困难。但是由于“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异的生物学标志,主要是看临床表现和肌电图神经传导等电生理检查结果。
渐冻症,又被列为“世界五大绝症之首”,迄今为止,“渐冻症”仍然是一种无法治愈的疾病。病情进展期需要无创呼吸机支持治疗、加强营养摄入加强日常护理及时对症治疗。
2014年全世界流行的“冰桶挑战”让大众认识“渐冻症”,其中最著名的渐冻症患者“霍金”也让大家了解到这种疾病对大脑认知和智力是没有影响的,所以又被称为“清醒的植物人”。而目前全球的顶级医疗者也仍在探索治疗之法。
近几年,南阳市中心医院儿童康复科相继确诊和治疗了瓦登伯格综合症、甲基丙二酸血症、庞贝病、多巴反应肌张力障碍、假肥大性肌营养不良、眼脑肾综合征、天使综合征等等等等,一直致力于全心全意为了患儿更好的成长,以患儿为中心,不断提高医疗技术和服务态度,以细心、耐心、真心对待每一朵花朵,悉心呵护和浇水,只为一朵花的绽放。
儿童康复科简介
儿童康复医学病区成立于2007年,是南阳市最早成立的儿童康复专科。目前儿童康复科医护人员53人,其中医疗10人(副主任医师4人,主治医师5人,住院医师1人);心理治疗师6人,治疗师27人,护理16人。
儿童神经康复科开展的治疗疾病有:脑瘫、生长发育迟缓、智力低下、孤独症、构音障碍、言语和语言发育障碍、注意缺陷多动症、斜颈、脊柱侧弯、学习障碍等疾病
开展的治疗项目有经颅磁治疗、关节松动训练、平衡功能训练、语言训练、作业疗法、结构化训练、认知知觉训练、感觉统合训练、听觉统合训练、团体游戏治疗、奥尔夫音乐治疗、ESDM早期介入丹佛干预等;普通针刺、穴位注射、穴位贴敷、电针治疗;小儿水疗、中药熏药治疗、小儿流涎推拿治疗、小儿捏脊,小儿运动关节手法推拿,小儿肌性斜颈推拿、小儿痉挛肌治疗、神经损伤治疗、经络导平治疗、安思定抽动多动治疗等
开展的康复评估有:步态分析、Gesell评估量表、Wechsler学龄前儿童智力量表、Wechsler学龄儿童智力量表、Peabody运动发育量表、脑瘫粗大运动功能测试量表(GMFM)、脑瘫儿童精细运动能力测试量表(FMFM)、图片词汇测试(PPVT)、S-S语言发育迟缓检查法、儿童构音障碍测试、感觉统合能力评估、Conners行为评定量表、婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT)、改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症谱系及相关发育障碍儿童评估用量表-心理教育量表(PEP)、孤独症行为量表(ABC)、儿童期孤独症评定量表(CARS)、克氏孤独症行为量表(CABS)、婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M)、Weiss功能缺陷量表(父母版)、SNAP-IV评定量表、耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)、学习障碍儿童筛查量表(PRS)等。