哪些孕妈妈需要做羊膜腔穿刺检查

唐氏筛查是什么

唐氏儿又称为先天痴呆或智障，这是一种最常见的染色体疾病。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升血液，检测血清中甲型蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合云妈妈的预产期，年龄，体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动，语言等能力发育迟缓，智力障碍严重，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病，传染病，弱视，弱听等，且生活不能自理。

一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周，错过这段时间就需要做羊水穿刺。羊水穿刺，就是羊膜腔穿刺术检查，是最常用的侵袭性产前诊断技术，最好选择条件好的大医院和有经验的医生进行操作。

唐氏筛查的畸形比例不高，孕妈妈不必过于担心。

唐氏综合征等产前筛查并不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛查结果为阳性也并不代表胎儿就一定为先天愚型。而且，筛查出为阳性的胎儿超过90%都不是先天愚型，但是又由于这些胎儿先天愚型的发生概率较高，通常需要做羊水染色体或者脐血染色体检查以确诊。而反之，唐氏筛查阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生概率较低。

唐氏筛查的几个主要指标

AFP：女性怀孕后胚胎干细胞产生一种特殊蛋白，作用是维护正常妊娠，保护胎宝宝不受母体排斥，起到保胎作用。这种物质在怀孕第六周就出现了，随着胎龄增长，孕妈妈血中的AFP含量越来越多，胎宝宝出生后，妈妈血中的AFP含量会逐渐下降到孕前水平。

HCG：这是人绒毛膜促性腺激素的浓度，医生会将这些数据连同孕妈妈的年龄、体重以及孕周等，通过计算测出胎宝宝患唐氏综合征等危险性。

21-三体综合症：风险截断值为1:270

18-三体综合症：风险截断值为1:350

筛查结果：“低风险”表明低危险，“高风险”表明高危险。即便结果出现了高危险，孕妈妈也不要惊慌，因为高风险人群中也不一定都会生出唐氏儿，还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。

如果唐氏筛查结果不在安全范围内，就是高危。即便如此，孕妈妈也不要太忧虑，可以进一步做羊水穿刺，即羊膜腔穿刺检查，再吃评估风险性，评估结果有可能就是低危了。

羊膜腔穿刺检查

胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，b超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

羊膜腔穿刺大约花费的时间为5-10分钟，会有酸酸麻麻的感觉，在怀孕18-20周的时间检查为最佳。结果等待时间会更长一点。

哪些孕妈妈需要做羊膜腔穿刺检查

并不是所有的孕妈妈都需要进行这项检查，如果您有以下一种情况，请考察做相应检查：35岁以上的大龄产妇；孕妈妈曾经生过缺陷婴儿；家族里有出生缺陷史；孕妈妈本身就有出生缺陷；准爸爸有出生缺陷；唐氏筛查显示“高危”。

做穿刺的小秘密

虽然这种检查的危险性比较小，但是实际上还是存在风险的，其中包括胎儿、胎盘或脐带的伤害或感染，导致流产或早产。孕妈妈需要做羊膜腔穿刺检查时，应该到条件较好的大医院进行。严格掌握适应症，并且配合超声波检查，由有经验的医生操作，这些都是很有必要的。另外，如果没有必要，孕妈妈可以不用做这项检查。

羊膜腔穿刺会很危险吗

虽然是侵入性的检查，但是穿刺的过程不由超声波监控，对胎儿不会造成伤害，只会稍微提高流产概率，约为0.3%。怀孕四个月时，羊水量至少会有400毫升以上，而羊膜腔穿刺只抽走20毫升左右，胎儿之后又会再制造，所以有危险的概率非常低。

做完羊膜腔手术后需要注意什么

羊膜腔穿刺后，当天不要洗澡，在扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血，或分泌物增加。不过，只要稍微休息几天，症状就会过去，不需要服用任何药物，但要注意，假如痛的很激烈或者发热，就要赶快就医。

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